Tissue Tuesday

Sarah’s dochter is zwaar gehandicapt

Ik ben Sarah, getrouwd met Matthijs en samen hebben wij een dochter Mirthe van 6 jaar. Ze is zwaar gehandicapt.

“Ik weet even niet wat ik moet zeggen, hoe gaat het nu met jullie?”, vraagt een van mijn vriendinnen. Vier weken geleden kregen wij, na zes jaar zoeken, te horen dat onze dochter een zeer zeldzame genetische afwijking heeft. 

Mei 2012

Het begon allemaal op 5 mei 2012. Om 22.43 werdt onze dochter Mirthe Noa Groen geboren. Een prachtig meisje van 3270 gram. Zó bijzonder want ik kan moeilijk kinderen krijgen omdat ik PCOS heb.

Alles leek in orde, tot de hielprik en de gehoortest. De gehoortest was negatief. In juni 2012 werd duidelijk dat Mirthe doof is.

Mirthe huilde erg veel, ze was vaak ontroostbaar. We dachten; nu ze hoortoestellen krijgt zal het vast wel beter gaan. Dat huilen was gewoon frustratie. Haar ontwikkelingsachterstand zal ook wel te wijten zijn aan de gehoorproblemen.

November 2012

Helaas, Mirthe bleef maar huilen. In november 2012 werden de eerste genetische onderzoeken gestart naar gehoorproblemen. Mirthe ging steeds meer achterlopen in haar ontwikkeling. Haar nek-/rompbalans was niets. Ze keek ons niet aan en pakte niets vast.

December 2012

Op 18 december 2012 werd Mirthe voor het eerst in het ziekenhuis opgenomen. Mirthe huilde dagen, weken, maanden lang. Één keer heeft ze 36 uur non-stop gehuild. Toen heb ik wel eens tegen mij man gezegd: “Misschien is het beter dat we haar laten gaan”. Mirthe bleek ondervoed door het vele spugen, haar slokdarm was een grote schaafwond door het zuur.

Mirthe kreeg een tijdelijke neussonde om haar maag en slokdarm rust te geven. Kerstavond 2012 mocht Mirthe naar huis. Een mooier kerstcadeau konden we niet wensen! Twee weken leek het goed te gaan. Mirthe dronk weer uit de fles, de huil-aanvallen waren even weg… Ja, je leest het goed…EVEN weg. Maar hé, we blijven positief.

Week in, week uit zaten we in het ziekenhuis. “Wat is er toch met ons meisje?” Om ons te ontlasten zorgde mijn vader ervoor dat er 24/7 iemand bij Mirthe was. In shifts pasten mensen op Mirthe. Matthijs en ik zijn wel getrouwd, maar we voelden ons op dat moment meer huisgenoten dan een echtpaar. We vochten samen voor Mirthe.

Mirthe ging ziekenhuis in en uit tot ze bijna een jaar was. Doordat ze slikproblemen had en een totale aversie van alles wat bij haar mond in de buurt kwam kreeg ze een buiksonde en zo werd ze gevoed. Gelukkig groeide Mirthe goed. Er werd onderzoek gedaan naar epilepsie. En ja hoor, Mirthe heeft epilepsie. Grote kans dat daar de verschrikkelijke huilbuien vandaan kwamen. Mirthe kreeg medicatie voor epilepsie en voor de chronische reflux en een speciaal dieet. Mirthe knapte hier helemaal van op. Ze mocht toen naar een dagbesteding. Zij en ook wij genieten daarvan. We konden weer gaan werken en echt een gezin zijn.

Al snel heeft Mirthe een aantal aanpassingen nodig. Een hooglaag bed, een bedbox voor in de woonkamer, een rolstoel, een tillift, een aangepaste badkamer en ga zo maar door. De spullen voor de aanpassingen kregen wij uiteindelijk vergoed maar daar hebben we hard voor moeten vechten omdat Mirthe geen diagnose had en niemand het beloop ook wist. 

Op een gegeven moment begon ze geluiden te maken. Er kwamen weer lachjes op haar gezicht. Maar de onderzoeken bleven lopen, want we wisten nog steeds niet waar al deze narigheid vandaan kwam. Wat is toch Mirthe’s diagnose? Waarom is ze gehandicapt?

November 2018

We zijn precies, op de dag af, zes jaar verder. We zitten in de wachtkamer van het AMC. Een dag eerder werden we gebeld dat we moesten komen. De onderzoeken zijn herhaald en er is een uitslag. Zal de cirkel rond zijn? Zal het laatst puzzelstukje gevonden zijn?

Daar kwam de arts. Ze was niet alleen, de neuroloog die Mirthe alleen als baby heeft gezien was er ook bij. Hij hoorde 5 minuten daarvoor dat wij kwamen voor een uitslag en wilde erbij zijn. Toen wist ik het zeker! De cirkel is rond.

De arts vertelde dat Mirthe SPATA5 Dificiency heeft. Dit is een zeer zeldzame genetische afwijking. Er was opluchting, maar nu de grote vraag: is het erfelijk? We waren alweer een jaar aan het proberen om zwanger te worden. BAM! Een klap in ons gezicht. Er is 25% kans op herhaling. Intens verdrietig waren wij, soms nog steeds. De arts heeft twee opties gegeven, maar dat is voor later.

December 2018

Op de kop af 6 jaar geleden lag Mirthe voor het eerst in het ziekenhuis. En helaas nu weer. Maar nu konden we eindelijk vertellen wat Mirthe heeft. Wat voelde dat fijn zijn. Wat heb ik daar naar uit gekeken. Een vriendin vroeg na de week: “Ik weet even niet wat ik moet zeggen, hoe gaat het nu met jullie?”

Mijn antwoord: “Het cirkeltje is rond. Het laatste puzzelstukje ligt op zijn plek. Het puzzelstukje was lang kwijt. Is door het zoeken, het verplaatsen van spullen en weer opnieuw zoeken, beschadigd geraakt. Het stukje ligt er maar is stuk. Je kan er boos om worden of je kan het accepteren.”

Wij hebben de keuze gemaakt om verder te gaan en te accepteren. 

Welke keuze we gaan maken en hoe het verder gaat met ons kan je zien in onze vlog. In de link hier onder zie je de vlog dat we de diagnose krijgen

3 Comments

Leave a Reply

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *