Tissue Tuesday

Xavie heeft een ‘marmerhuid’ (CMTC).

Mama Kimberly verteld over de aandoening van haar zoontje Xavie, hij heeft namelijk een ‘marmerhuid’ oftewel: CMTC.

16 mei 2018: De dag dat mijn zoontje geboren is. De dag dat je leven stil staat omdat je het mooiste wonder in je armen hebt. Na 48 uur van weeën en pijn was die daar dan eindelijk. Op het eerste gezicht gezond en niks aan de hand. En hij is ook niet ziek, want hij heeft het niet door. Zolang er op dit moment niks veranderd aan de situatie. We dachten in eerste instantie dat hij een blauwe plek op zijn schouder had van de bevalling aangezien hij een sterrenkijker was leek ons dat logisch. Na een paar dagen was het nog niet weg maar hadden we nog steeds zoiets van ‘ah joh het zal wel niks zijn’. Maar op een gegeven moment was deze plek door gelopen op zijn armpje en hadden we toch zoiets van ‘wat is dit nou?’. Het ging van bloedrood naar paars naar wit naar zwart en zo de hele dag door. Elke keer verkleurde het weer en dan ga je je toch zorgen maken. Wij in eerste instantie naar de huisarts, de huisarts zei; ‘Ah joh dat is niks, daar groeit hij wel over heen’.

Ik vertrouwde de huisarts niet dus wou een door verwijzing naar een kinderarts die het beter kon onderzoeken. Aangezien we daar toch al liepen aangezien onze kleine geboren is met hypospadie had ik zoiets van het is een kleine moeite om er even naar te kijken. Maar nee ze hadden daar geen tijd voor dus je word van het kastje naar de muur gestuurd. Na een tijd zeuren en zeiken werden we eindelijk doorgestuurd naar het Sophia kinderziekenhuis. Want in Dordrecht hadden ze er geen verstand van. Ze wisten daar overigens ook niet wat het was. Ze hadden wel een idee maar konden het niet met zekerheid zeggen. Na maanden wachten eindelijk de brief binnen met een datum om precies te zijn donderdag 27 september 2018 dat we op afspraak konden komen. Maar die brief liet ons wel even heel erg schrikken er stond niet maar 1 arts op, nee, in totaal 4 artsen. Wij die donderdag naar het Sophia met de kleine man, heel erg gespannen omdat we niet wisten wat we konden verwachten. Zoveel artsen die aan hem gaan zitten en gaan kijken wat er nou aan de hand is met hem.

En daar zaten we dan, te wachten tot de artsen ons naar binnen riepen. En daar gingen we, de eerste 2 artsen riepen ons binnen. Waarop we de vraag kregen of we hem even wouden uitkleden en de plekken konden laten zien. Nadat we dat deden kwamen de andere doctoren ook binnen, we kregen al snel antwoord, het was CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita) . In eerste instantie hadden we beide zoiets van wat is dit nou weer want de naam zegt het niet echt. We kregen nu ook de uitleg van wat het inhoud. Een marmerhuid. CMTC is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Deze wordt gekenmerkt door een vlekkerige huid veroorzaakt door verwijde bloedvaten die door de huid schemeren. De huid krijgt daardoor een paars of blauw ‘gemarmerd’ of ‘visnet’ uiterlijk (cutis marmorata). Cutis marmorata betekent ‘gemarmerde huid’. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent ‘aangeboren’. Toen we dit te horen kregen wisten we eigenlijk nog niks, “wat doet het?” “Heeft het nog nadelen voor hem?” “Groeit hij wel goed?” etc … Je denkt echt aan alles wat er kan zijn met je kindje. We dachten dat alles gewoon goed en gezond was en dan dit dan stort wel heel even je wereld in. Waarop wij het antwoord kregen: “Het hoeft niet persé iets te betekenen, maar het kan zijn dat zijn ene arm minder goed groeit dan de andere, maar het kan ook zijn dat er niks gebeurt”.

Vervolgens gingen ze kijken naar de rest van zijn lichaam om te kijken of er verder nog plekken waren en of hun iets opviel. En je raad het al er was nog iets aan de hand, zijn oogjes klopte niet helemaal. Zijn linker oogje is groter dan zijn rechter. Iets wat je in eerste instantie niet eens opvalt tot het je vertelt word en jij dus eigenlijk met je neus op de feiten gedrukt word. Maar eindelijk wisten we dat het iets was en dat het een naam had.  Dat kunnen we eindelijk achter ons laten. Nu is de enige zorg die we nog door moeten dat ze het wel in de gaten moeten houden, in eerste instantie om het half jaar en daarbij maken ze ook foto’s van de plekken. Het leek wel een hele fotoshoot die ze deden in een echte foto studio om goed in beeld te brengen waar en hoe erg het was. Dit gaat nu elk half jaar gebeuren voor de aankomende 6 a 7 jaar, en daar kan ik wel mee leven. Zolang hij geen pijn heeft en er geen last van heeft is het helemaal prima. Het maakt hem speciaal en een beetje anders dan andere. En hij is het mooiste wat mij is overkomen.

Hij is ondanks zijn marmerhuid mijn mooiste en liefste vriendje!

Voor de vraag heeft hij er last van: Nee hij heeft er geen last van, maar als ik met hem ga zwemmen word ik vaak raar aangekeken alsof ik mijn kindje geslagen heb of iets want zo ziet het er helaas ook uit.

Verder gaat het tot op vandaag de dag prima met hem het is een vrolijk ventje met een lekker eigen willetje!

@mamavanxavie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *